多发性硬化症概述

• 定义：慢性炎症性脱髓鞘和中枢神经系统退行性疾病
• 流行病学：澳新地区患病率和发病率呈上升趋势
• 发病原因：诊断技术、登记数据、患者预期寿命及危险因素暴露情况的变化
• 临床表现
  • 临床孤立综合征（CIS）：典型症状但未满足时空播散标准
  • 放射学孤立综合征（RIS）：MRI有典型病变，但无临床症状
  • 复发缓解型多发性硬化症（RRMS）：发作后缓解，疾病早期多见
  • 继发进展型多发性硬化症（SPMS）：由RRMS发展而来，病情逐渐进展
  • 原发进展型多发性硬化症（PPMS）：起病即呈进行性神经功能恶化

多发性硬化症诊断

• 诊断标准：2017年修订的麦克唐纳标准，需结合临床、影像和实验室特征
• 鉴别诊断：避免误诊，排除其他中枢神经系统炎症性疾病

疾病修饰治疗（DMT）

DMT咨询与选择

• 患者咨询：疾病性质、治疗目标、风险获益、早期治疗重要性及可改变的危险因素
• 治疗选择：根据疾病表型、活动度、药物疗效、风险、JCV抗体状态等因素个体化选择

不同类型MS的DMT

• RRMS：尽早开始DMT，一线推荐高效疗法
• 进展型MS：权衡治疗风险与延缓疾病进展的可能性
• CIS：符合条件者可按RRMS治疗，部分药物可降低确诊风险
• RIS：定期监测，治疗获益尚在研究中

治疗前评估

• 免疫治疗前筛查：检测多种传染病指标，评估免疫状态
• 疫苗接种：确保接种符合国家免疫计划，注意与DMT的时间间隔
• 基线实验室检查和检查：根据具体DMT进行相关检查

治疗期间监测

• 疾病活动监测：症状、体征及残疾进展，使用EDSS评估
• MRI监测：治疗开始后3 - 6个月复查，根据病情调整复查间隔

更换DMT

• 更换指征：疾病活动突破或风险大于获益
• 顺序选择和洗脱期：考虑既往治疗和药物疗效，避免过长洗脱期

自体造血干细胞移植（aHSCT）

• 适用情况：难治性RRMS且残疾程度低的患者
• 疗效和风险：疗效显著，但存在感染、继发疾病等风险

停用DMT

• 复发缓解型MS：病情稳定且无明显不良反应时继续治疗，老年患者谨慎停药
• 进展型MS：风险大于获益或残疾进展明显时考虑停药

专家利益冲突

• Richard Macdonell：从Biogen等多家机构获演讲、咨询等报酬
• Mark Marriott：获Bayer等机构旅行资助、演讲酬金和研究资金
• 其他多位专家：均有不同程度从药企获资金、酬金或担任咨询等情况

参考文献

• 多发性硬化症经济影响、诊断标准、治疗研究等相关文献
• 其他疾病管理及疫苗相关文献
• 多发性硬化症残疾状态评估及治疗指南相关文献